ГОШЕ СИНДРОМ


ГОШЕ СИНДРОМ
(описан французским дерматологом Ph. Ch. Gaucher, 1854–1918; синонимы – идиопатическая спленомегалия Гоше; глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) – наследственный дефект метаболизма с накоплением избыточного количества глюкоцереброзидов вследствие дефицита фермента бета-глюкозидазы. Острая инфантильная форма проявляется в первые 2–3 месяца жизни клиникой псевдобульбарного паралича с косоглазием, затруднением дыхания, спазмом гортани, аспирацией, осложняющейся бронхопневмонией; опистотонусом; задержкой физического и психомоторного развития; выраженной гепатоспленомегалией; смерть наступает в раннем детском возрасте от дыхательных расстройств. Ювенильная форма характеризуется судорогами, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, изменением поведения, прогрессирующей деменцией; висцеромегалия умеренная. Взрослая (хроническая) форма манифестирует на первом году жизни; отмечаются гепатоспленомегалия, вторично развивающиеся тромбоцитопения с геморрагическим диатезом и анемией; изменения костей, сопровождающиеся болями, патологическими переломами, асептическим некрозом головки бедренной кости, компрессией позвонков с деформациями позвоночника. Диагноз устанавливают на основании клинических симптомов, характерной рентгенологической картины (остеопороз, атрофия кортикального слоя, множественные кисты костей) и гистологии (обнаружение клеток Гоше – ретикулоцитов и гистиоцитов с накопленным цереброзидом при стернальной пункции или трепанобиопсии костей), биохимического подтверждения сниженной активности бета-глюкозидазы в клетках печени, селезенке, лейкоцитах. Тип наследования всех форм – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: при выраженной спленомегалии, изменениях в костях, кровотечениях проводят спленэктомию; используют глюкокортикоиды, цитостатики, стимуляторы гемопоэза и др.

P. C. E. Gaucher. De Lepithelioma primitif de la rate hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Paris, 1882.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "ГОШЕ СИНДРОМ" в других словарях:

  • ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ — мед. Умственная отсталость группа стойких непрогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врождённым или приобретённым в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к… …   Справочник по болезням

  • Липидоз (Lipidosis), Липоидоз (Lipoidosis) — нарушение внутриклеточного липидного обмена в организме. Церебральный липидоз (brain lipidoses) (см. Болезнь Гоше, Синдром Гунтера, Синдром Гурлера, Болезнь Тэя Сакса) является врожденным нарушением внутриклеточного липидного метаболизма,… …   Медицинские термины

  • Лимфатический узел — Структура лимфатического узла. Лимфатический узел (лимфоузел)  периферический орган лимфатической системы, выполняющий функцию биологического фильтра, через который протекает лимфа, поступающая от органов и частей …   Википедия

  • ЛИПИДОЗ (LIPIDOSIS), ЛИПОИДОЗ — (lipoidosis) нарушение внутриклеточного липидного обмена в организме. Церебральный липидоз (brain lipidoses) (см. Болезнь Гоше, Синдром Гунтера, Синдром Гурлера, Болезнь Тэя Сакса) является врожденным нарушением внутриклеточного липидного… …   Толковый словарь по медицине

  • Лимфаденопатия — МКБ 10 I88.88., L04.04., R59.159.1 МКБ 9 …   Википедия

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… …   Википедия

  • Лёгочная гипертензия — Малый круг кровообращения …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.